Researchers – Publications – Orofacial clefts
van Rooij IA, Ludwig KU, Welzenbach J, Ishorst N, Thonissen M, Galesloot TE, Ongkosuwito E, Bergé SJ, Aldhorae K, Rojas-Martinez A, Kiemeney LA, Vermeesch JR, Brunner H, Roeleveld N, Devriendt K, Dormaar T, Hens G, Knapp M, Carels C, Mangold E. Genes (Basel) 2019;10:1023.
Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting.
Khandelwal KD, van den Boogaard MJH, Mehrem SL, Gebel J, Fagerberg C, van Beusekom E, van Binsbergen E, Topaloglu O, Steehouwer M, Gilissen C, Ishorst N, van Rooij IALM, Roeleveld N, Christensen K, Schoenaers J, Bergé S, Murray JC, Hens G, Devriendt K, Ludwig KU, Mangold E, Hoischen A, Zhou H, Dötsch V, Carels CEL, van Bokhoven H. Eur J Hum Genet 2019;27:1101-12.
Novel IRF6 mutations detected in orofacial cleft patients by targeted massively parallel sequencing.
Khandelwal KD, Ishorst N, Zhou H, Ludwig KU, Venselaar H, Gilissen C, Thonissen M, van Rooij IALM, Dreesen K, Steehouwer M, van de Vorst M, Bloemen M, van Beusekom E, Roosenboom J, Borstlap W, Admiraal R, Dormaar T, Schoenaers J, Vander Poorten V, Hens G, Verdonck A, Bergé S, Roeleveld N, Vriend G, Devriendt K, Brunner HG, Mangold E, Hoischen A, van Bokhoven H, Carels CE. J Dent Res 2017;96:179-185.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Ockeloen CW, Khandelwal KD, Dreesen K, Ludwig KU, Sullivan R, van Rooij IALM, Thonissen M, Swinnen S, Phan M, Conte F, Ishorst N, Gilissen C, Roa Fuentes L, van de Vorst M, Henkes A, Steehouwer M, van Beusekom E, Bloemen M, Vankeirsbilck B, Bergé S, Hens G, Schoenaers J, Vander Poorten V, Roosenboom J, Verdonck A, Devriendt K, Roeleveld N, Jhangiani SN, Vissers LE, Lupski JR, de Ligt J, Von den Hoff JW, Pfundt R, Brunner HG, Zhou H, Dixon J, Mangold E, van Bokhoven H, Dixon MJ, Kleefstra T, Hoischen A, Carels CE. Genet Med 2016;18:1158-1162.
Elk kind verdient een goede start. Helpt u mee dit mogelijk te maken?
Elk kind verdient een goede start. Helpt u mee dit mogelijk te maken?