Lopend onderzoek – VACTERL associatie
De rol van genen bij de VACTERL associatie
Paul Lasko, onderdeel van de samenwerking met deCODE Genetics
VACTERL staat voor een combinatie van aangeboren aandoeningen die vaker gezamenlijk voorkomen, namelijk Vertebrale (wervel) aandoeningen, Anorectale malformaties, Cardiale (hart)aandoeningen, Tracheo (luchtpijp) / Esophagus (slokdarm) aandoeningen, Renale (nier) aandoeningen en Limb (ledematen) aandoeningen. Het komt bij ongeveer 1 op de 20.000 pasgeborenen voor. VACTERL patiënten ondergaan vaak meerdere operaties om de normale orgaanfuncties te herstellen. Over de oorzaken is nog weinig bekend. Dit heeft te maken met de zeldzaamheid van de aandoening, de diversiteit aan combinaties van aangeboren aandoeningen en omdat er gedacht wordt dat er niet één maar meerdere factoren samen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de VACTERL associatie. Negen patiënten die mee hebben gedaan aan het ‘sequencen’ door deCODE Genetics hadden de VACTERL associatie. Onze samenwerkingspartner Paul Lasko is deze resultaten aan het analyseren om te zien of hij de oorzaak van de VACTERL associatie bij deze patiënten kan achterhalen.
Elk kind verdient een goede start. Helpt u mee dit mogelijk te maken?